El único tratamiento aprobado para niños con acondroplasia, una condición que suele llamarse “enanismo”, cambió el curso de la enfermedad, según nuevos resultados de estudios presentados en la Reunión Anual de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (PES) de 2026.
Buenos Aires, 27 de mayo. Nuevos resultados de estudios sobre una medicación en niños con acondroplasia, una condición que suele llamarse “enanismo”, demuestran un impacto positivo en indicadores de salud como la envergadura de los brazos y la densidad ósea, según un informe al que tuvo acceso la Agencia Noticias Argentinas.
Estos datos se presentarán en la Reunión Anual de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (PES) de 2026 en la ciudad estadounidense de San Francisco. El tratamiento a largo plazo produce una mejora significativa en múltiples indicadores de salud, según los investigadores.
Los datos de tres ensayos clínicos de extensión a largo plazo en curso demostraron el impacto del tratamiento a largo plazo con vosoritida en medidas que van más allá de la altura, incluyendo la envergadura de los brazos y la salud ósea. Los investigadores indicaron que las puntuaciones Z de la envergadura de los brazos mejoraron con respecto al valor inicial en todos los grupos de edad y la relación entre la envergadura de los brazos y la altura se mantuvo estable a lo largo del tiempo, lo que demuestra un crecimiento esquelético proporcional.
Los niños que iniciaron el tratamiento con vosoritida después de los 5 años lograron una diferencia media en la altura de pie de 10,60 cm después de seis años de tratamiento (p<0,0001) y de 13,59 cm después de ocho años de tratamiento (p<0,0001), en comparación con cohortes de historia natural no tratadas.
“Con vosoritida, ahora contamos con una evidencia sólida y duradera sin precedentes en el tratamiento de la acondroplasia, lo que nos brinda información valiosa no solo sobre el crecimiento, sino también sobre el impacto más amplio y sostenido en la salud del niño”, afirmó el Dr. Bradley Miller, endocrinólogo pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota. “Cuando se observan beneficios constantes a lo largo del tiempo, se tiene mayor confianza para intervenir precozmente y tratar la afección de manera eficaz”, añadió.
Otro estudio con 119 niños que recibieron vosoritida midió el impacto del tratamiento a largo plazo sobre el contenido mineral óseo (CMO) y la densidad mineral ósea (DMO), evaluados mediante absorciometría dual de rayos X (DXA) anualmente durante un máximo de seis años. Los resultados mostraron que el CMO aumentó con el tiempo, mientras que las puntuaciones Z de la DMO se mantuvieron constantes, año tras año, lo que demuestra que la salud ósea se conservó en los niños que recibieron tratamiento prolongado con vosoritida.
“Nos comprometemos a comprender y compartir el claro impacto del tratamiento a largo plazo con vosoritida en indicadores de salud que van más allá de la estatura, como la envergadura de los brazos y la densidad ósea, aspectos importantes para los miles de niños de todo el mundo que reciben este medicamento”, declaró el Dr. Greg Friberg, vicepresidente ejecutivo y director de investigación y desarrollo de BioMarin. “Tras más de diez años de investigación clínica, hemos constatado repetidamente una gran cantidad de datos que demuestran que el tratamiento temprano y a largo plazo es fundamental para garantizar el máximo beneficio en niños con acondroplasia”, agregó.
Qué es la acondroplasia
La acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética que provoca baja estatura desproporcionada en humanos, se caracteriza por una ralentización de la osificación endocondral, lo que resulta en una baja estatura desproporcionada y una arquitectura desorganizada en los huesos largos, la columna vertebral, la cara y la base del cráneo. Esta afección es causada por una alteración en el gen FGFR3, un regulador negativo del crecimiento óseo.
Más del 80 % de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y la afección se debe a una mutación genética espontánea. La incidencia mundial de acondroplasia es de aproximadamente un caso por cada 25 000 nacidos vivos. La medicación vosoritida se está probando en niños cuyas placas de crecimiento aún están abiertas, generalmente menores de 18 años. Aproximadamente el 25 % de las personas con acondroplasia se encuentran en esta categoría.